Genetisk utredning

Specialiteten klinisk genetik innefattar klinisk mottagningsverksamhet samt laborativ verksamhet. Verksamheten har Sydöstra sjukvårdsregionen som upptagningsområde.

Utredningsenheten bedriver utredande mottagningsverksamhet för ärftliga sjukdomar inom allmängenetik, onkogenetik och kardiogenetik. Utöver mottagningen på Universitetssjukhuset i Linköping bedrivs också satellitmottagningar i Östergötland, Kalmar och Jönköping.

Den laborativa verksamheten utförs i precisionsmedicinska laboratoriets regi och erbjuder cytogenetiska och molekylärgenetiska analyser. För mer information om våra analyser, priser med mera vänligen se provtagningsanvisningar.

Provtagningsanvisningar Laboratoriemedicin (för anställda i Region Östergötland) Länk till annan webbplats.

Allmängenetik

Vid den allmängenetiska mottagningen handläggs frågeställningar kring misstänkt eller konstaterad ärftlig sjukdom. Här ges även genetisk vägledning och information vid missfallsproblematik, ofrivillig barnlöshet och fosterdiagnostik. Mer information om genetiskt betingade, sällsynta hälsotillstånd finns på Socialstyrelsens webbplats:

Sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se) Länk till annan webbplats.

Remissrutiner för utredning av patienter med genetisk risk (Dokumenta) Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.

Kardiogenetik

Kardiogenetiska regionmottagningen är ett samarbete mellan klinisk genetik och kardiologiska kliniken och är framför allt inriktad mot utredning och omhändertagande av individer med hög risk för hypertrof kardiomyopati, familiär hyperkolesterolemi (FH), ärftliga hjärtrytmrubbningar som arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC) och olika former av långt QT-syndrom samt den ärftliga bindvävssjukdomen Marfans syndrom.

Onkogenetik

Vid den onkogenetiska mottagningen utreds individer som tillhör en släkt med misstänkt ärftlig tumörsjukdom.

Indikation för remiss till onkogenetiska mottagningen

Man kan misstänka ärftlig orsak till cancer vid exempelvis ovanlig cancerform, ungt insjuknande, flera primärtumörer hos individen samt förekomst av samma cancertyp eller associerade cancerformer i minst två generationer.

Indikationer för onkogenetisk utredning vid vanliga cancerformer, till exempel bröstcancer, ovarialcancer och kolorektalcancer, finns under respektive diagnosgrupp på regionalt Cancercentrums webbplats.

Regionalt cancercentrum (cancercentrum.se) Länk till annan webbplats.

Exempel på ytterligare indikationer:

• Misstänkt specifikt syndrom, exempelvis MEN1, MEN2, VHL, Li Fraumeni, Peutz-Jeghers, Juvenil polypos, Gorlin, NF2, NF1, etc.
• Fynd av somatisk mutation, vid mutationsscreening av tumörvävnad, i gen associerad med ärftlig cancer, t.ex. vid reflexscreening för ovarialcancer
• Tidigare påvisad ärftlighet/mutation hos släkting
• Extrem oro för cancer
• Ungt insjuknande samt litet släktträd, t.ex. vid adoption

Innehåll i remiss till onkogenetiska mottagningen

Remiss till onkogenetiska mottagningen bör innehålla följande information:

• Vem som önskar utredning och varför.
• Om patienten är under behandling eller tidigare har behandlats för tumörsjukdom önskas relevanta journaluppgifter och PAD.
• Överskådlig information om vilka tumörsjukdomar som förekommit i släkten.
• Släktingars insjuknandeålder samt uppgift om personen ifråga är i livet eller avliden.
• Information om generaliserad sjukdom eller annan allvarlig sjukdom i familjen.
• Information om eventuell tidigare onkogenetisk utredning i släkten; vilken mottagning, vilket år samt namn och personnummer för den som utretts.