Polycytemi
Nationellt kliniskt kunskapsstöd
KSH97-P, 2015, förslag:
- D750 Familjär erytrocytos
- D751 Sekundär polycytemi
ICD-10-SE, 2023, förslag:
- D75.1 Sekundär polycytemi
- D75.0 Familjär erytrocytos
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Vårdnivå och samverkan
Tillägg ÖstergötlandPrimärvård
Flertalet patienter med isolerat förhöjt Hb/EVF (normalt LPK och TPK) har så kallad pseudopolycytemi och kan initialt utredas i primärvården genom bestämning av S-Erytropoetin (S-EPO).
Specialistsjukvård
Vidare utredning, behandling och uppföljning.
Remiss till specialist inom hematologi:
- Om S-etytropoetin ligger vid eller under nedre referensgränsen
- Vid högt Hb/EVF i kombination med leukocytos och/eller trombocytos.
- Patient med förhöjt Hb/EVF kombinerat med förhöjt LPK och/eller TPK.
- Män med EVF 0,55 eller högre och alla kvinnor med EVF 0.52 eller högre utan föregående utredning med S-EPO.
- Män med EVF 0,49-0,55 och kvinnor med EVF 0,48-0,52 där utredning visat patologiskt lågt S-EPO eller S-EPO i nedre normalområdet (PCV).
- Viktigt att patienten ej är fastande när Hb/EVF analyseras.
Vid mycket högt EVF (>0,58) och/eller TPK >1500, rekommenderas direkt telefonkontakt med hematologkonsult.
Om hälsotillståndet
Definition
Polycytemi innebär en förhöjd mängd röda blodkroppar, vilket bekräftas genom förhöjt hemoglobin (Hb) eller förhöjd hematokrit (erytrocytvolymfraktion, EVF).
Orsaker
Polycytemi kan vara relativ (pseudopolycytemi) eller absolut (primär och sekundär).
Pseudopolycytemi
Pseudopolycytemi är vanligaste orsaken till högt Hb och beror på en ökad koncentration av röda blodkroppar på grund av sänkt plasmavolym, exempelvis vid dehydrering eller så kallad stress-polycytemi som ett led i metabolt syndrom.
Primär polycytemi
Primär polycytemi är benmärgssjukdomar med ökad produktion av erytrocyter:
- polycytemia vera – ovanlig myeloproliferativ neoplasi (MPN)
- medfödda tillstånd – ofta familjära.
Sekundär polycytemi
Sekundär polycytemi beror oftast på en ökad bildning av erytropoietin (EPO).
Exempel på orsaker är
- kronisk hypoxi – hjärt- eller lungsjukdom, sömnapné, kraftig övervikt, hög höjd, rökning
- kronisk njursjukdom – njurtransplantation, njurartärstenos, njurcystor, hydronefros
- EPO-producerande tumör – njurtumör, levertumör
- läkemedel – testosteron, anabola steroider, doping med EPO, autolog blodtransfusion
- överkonsumtion av alkohol.
Utredning
Symtom
Allmänna symtom
Patienten är oftast symtomfri men följande symtom kan ses vid högt Hb:
- trötthet, koncentrationssvårigheter
- klåda, särskilt efter bad
- röd ansiktsfärg och röda, varma och ömma handflator och fotsulor
- huvudvärk
- yrsel
- synpåverkan
- muskelvärk, stickningar eller värk i fingrar eller tår
- bröst- eller buksmärta.
Symtom vid polycytemia vera
Utöver allmänna symtom kan följande förekomma vid polycytemia vera:
- feber, svettningar, viktnedgång
- blödningsbenägenhet.
Anamnes
- Orsaker till pseudopolycytemi – som kräkningar, diarré.
- Orsaker till sekundär polycytemi – särskilt sömnapné, rökning, alkoholvanor och läkemedel.
- Hjärt-kärlhändelser – särskilt upprepade tromboser eller ovanlig lokalisation.
- Hereditet – särskilt för högt hemoglobin.
Status
- Allmäntillstånd – gärna syresaturation.
- Hjärta.
- Lungor.
- Blodtryck.
- Buk – inklusive palpation av mjälte.
- Hud.
Handläggning vid utredning
Vid nyupptäckt förhöjt Hb eller EVF rekommenderas bedömning av klinisk bild och kontroll av följande prover, utan föregående fasta:
- Hb, EVF, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
- överväg MCV, CRP, ferritin och ytterligare prover utifrån misstanke om bakomliggande orsak.
Utredning enligt standardiserat vårdförlopp (SVF) för myeloproliferativ neoplasi rekommenderas vid minst ett av följande:
- Hb > 190 g/L
- EVF > 0,52 för kvinnor eller > 0,55 för män som ensamt fynd
- EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.
Fynd som stärker misstanke om polycytemia vera är
- tromboembolisk händelse senaste året
- leukocyter > 12,5 x 10⁹/L eller trombocyter > 450 x 10⁹/L
- lågt ferritin.
Fortsatt utredning
Vid kvarstående isolerad polycytemi i mer än 3 månader utan annan förklaring rekommenderas fortsatt utredning:
- för kvinnor – vid EVF > 0,48 eller Hb > 160 g/L
- för män – vid EVF > 0,49 eller Hb > 165 g/L.
Kontrollera erytropoetin (EPO) samt MCV, CRP och ferritin, om det inte är gjort.
- EPO nedom eller i lägre normalintervallet – talar för primär polycytemi och bör utredas enligt myeloproliferativ neoplasi inom specialiserad vård.
- Förhöjt EPO – talar för sekundär polycytemi och bör utredas utifrån misstänkt bakomliggande orsak, vid behov inom specialiserad vård.
Behandling
Handläggning vid behandling
- Primär polycytemi behandlas inom specialiserad vård.
- Sekundär polycytemi behandlas utifrån misstänkt bakomliggande orsak.
Vid misstänkt sekundär polycytemi rekommenderas följande utifrån individuella behov:
- utsättning av diuretika
- råd om rökstopp samt information om att proverna normaliseras först efter några månader
- råd om minskat alkoholintag
- råd om viktnedgång och fysisk aktivitet
- behandling av eventuell sömnapné.
Uppföljning
Vid sekundär polycytemi rekommenderas regelbunden kontroll av Hb och EVF samt uppföljning avseende patientens grundsjukdom.
Patientmedverkan och kommunikation
Stöd och information för patient och närstående
Om innehållet
Senast uppdaterad