Ny analys på DPYD
Från och med 2023-01-09 kommer Klinisk farmakologi US erbjuda DPYD-genotypning. Den nya metoden utförs på Precisionsmedicinskt Laboratorium på Universitetssjukhuset med så kallad LAMP-teknik (Loopmediated isothermal amplification).
Analysen utförs en gång per vecka. Beställningen görs i RoS. Välj DNA--DPYD genotyp.
Bakgrund: DPYD-genen kodar för dihydropyrimidin dehydrogenas (DPD), det hastighetsbegränsande enzymet för fluorpyrimidinkatabolism. DPD spelar en avgörande roll för elimineringen av 5-fluorouracil (och relaterade substanser).
Patienter med DPD-brist som behandlas med fluorouracil eller relaterade substanser kan drabbas av allvarlig och fatal toxicitet.
Analys för att identifiera patienter med DPD-brist rekommenderas numera av EMA och Läkemedelsverket innan behandling påbörjas med fluoropyrimidinerna 5-fluorouracil (5-FU), kapecitabin och tegafur. Genotypning utförs på DNA från perifert blod.
Förekomsten av fyra allelvarianter analyseras:
*2 (c.1905+1G>A), *13 (c.1679T>G), rs56 (c.1236G>A) och rs 67 (c. 2846A>T). Olika allelkombinationer ger olika dosrekommendationer. Patienter som helt saknar DPD bör inte behandlas med 5-fluorouracil. För patienter med partiell brist på enzymet kan behandling med lägre startdoser än normalt övervägas.
Avsändare: Klinisk farmakologi
Publicerad