Primär immunbrist
Nationellt kliniskt kunskapsstöd
KSH97-P, 2015, förslag:
- D84-P Vissa rubbningar i immunsystemet
ICD-10-SE, 2023, förslag:
- D80.9 Immunbrist med huvudsakligen antikroppsdefekter, ospecificerad
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Vårdnivå och samverkan
Tillägg ÖstergötlandPrimärvård
Primär bedömning, anamnes angående infektionskänslighet. Provtagning blodstatus med venös diff, immunglobuliner med subklasser.
Specialistsjukvård
Remiss till Infektionskliniken:
- Vid misstanke och behov av vidare utredning. Remiss till Barnklinik:
Remiss till barnklinik:
- Vid misstanke på barn
Omfattning av kunskapsstödet
Denna rekommendation gäller primär immunbrist hos vuxna. För barn se separat rekommendation.
Om hälsotillståndet
Definition
Primär immunbristsjukdom
Primär immunbristsjukdom är ärftliga och medfödda sjukdomar i vårt immunsystem som ger en ökad infektionskänslighet och/eller immundysreglering i form av autoimmunitet, autoinflammation och malignitet. Det finns fler än 450 olika sjukdomar, och nya tillstånd beskrivs kontinuerligt.
Sekundär immunbrist
Förvärvade defekter i immunsystemet.
Förekomst
Uppskattningsvis finns det 40 000 personer i Sverige med någon form av primär immunbrist. De flesta har återkommande infektioner.
Exempel på primära immunbrister som är vanliga hos vuxna:
- IgG-subklassbrist – låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG. Uppskattad prevalens hos vuxna är 1:250−500.
- Selektiv IgA-brist. Prevalensen av IgA-brist hos vuxna är 1:600.
- Variabel immunbrist (Common Immunodeficiency, CVID) vars definition är sänkt nivå av total-IgG samt IgA och/eller IgM under referensområdet, dåligt svar på vaccinationer samt symtom på infektionsbenägenhet och/eller autoimmunitet och/eller lymfoproliferation. Prevalens hos vuxna 1:20 000.
Orsaker
Primär immunbristsjukdom
För de sjukdomar som debuterar i vuxen ålder är orsaken vanligen okänd. Genetisk orsak är vanligen monogen, ärvs oftast autosomalt recessivt.
Sekundär immunbristsjukdom
Orsakas av sjukdom eller läkemedelsbehandling som påverkar immunsystemet.
Utredning
Symtom
Patienter med nedsatt immunförsvar reagerar inte alltid med feber och höga infektionsvariabler vid bakteriella luftvägsinfektioner. Symtom sedan barndomen stärker indikation för utredning. Det vanligaste symtomet är återkommande bakteriella infektioner.
Handläggning vid utredning
Överväg utredning vid ett eller flera av följande symtom hos vuxna:
- fyra eller fler antibiotikakrävande luftvägsinfektioner (helst odlingsverifierade) per år under två år, exempelvis mediaotit, mastoidit, sinuit, bronkit eller pneumoni
- otillräcklig eller utebliven effekt av behandling med antibiotika vid bakteriella infektioner och/eller snabba recidiv
- två eller fler svåra bakteriella infektioner, såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner
- två eller fler bakteriella sinuiter och/eller pneumonier under en period av två år och/eller utveckling av bronkiektasier
- infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
- förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
- känd primär immunbristsjukdom i familjen.
Rekommendera att patienten skriver en infektionsdagbok inför och under utredning.
Dokumentera infektionsfrekvensen, givna antibiotikakurer och svar på nasopharynx- och sputumodlingar. Om remiss skickas till immunolog/infektionsklinik bifoga även spirometrisvar om undersökningen är gjord.
Provtagningar
Laboratorieprover
Ta följande prover:
- SR, CRP, blodstatus med differentialräkning
- odling vid infektion
- IgG-subklasser i serum (IgG1, IgG2, IgG3)
- proteinfraktioner (inkluderar ofta IgG, IgM, IgA)
- IgG, IgA, IgM i serum
- överväg hiv-test.
Differentialdiagnoser
Differentialdiagnoser är
- hematologiska tillstånd
- reumatologiska tillstånd
- kronisk lungsjukdom
- inflammatorisk tarmsjukdom
- cystisk fibros
- sekundär immunbrist
- kroniskt trötthetssyndrom (myalgisk encefalomyelit).
Behandling
Handläggning vid behandling
Beakta särskilt hos patienter med känd immunbrist:
- Behandla akuta infektioner med adekvat antibiotikabehandling efter odling och resistensbestämning.
- Ofta behövs längre behandling (cirka två veckor) med antibiotika som är verksamma mot Haemophilus influenzae, till exempel amoxicillin.
Vid specialiserad vård kan ibland antibiotikaprofylax och behandling med immunglobulin bli aktuellt.
Uppföljning
Kliniskt signifikanta primära immunbristtillstånd kontrolleras på immunbristenhet/infektionsklinik.
Specialiserad vård kan i samband med utredning/efter diagnos be primärvården om uppföljning i antal bakteriella infektioner vilket inkluderar frikostighet med odling vid infektionssymtom.
Rådgör gärna med infektionsläkare vid positiva odlingsfynd eller förskrivning av antibiotika till patient som har diagnos eller är under utredning för primär immunbrist.
Komplikationer
Komplikationer
Komplikationer kan förekomma:
- Upprepade eller långdragna bakteriella luftvägsinfektioner kan ge ökad risk för lungskada, till exempel bronkiektasier.
- Ökad risk för sepsis, meningit samt tarminfektioner.
- Vissa defekter som ger immunbrist är kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar och vissa maligniteter, till exempel lymfom.
Försäkringsmedicin och intyg
Sjukskrivning
Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till Försäkringskassan vara aktuellt.
Relaterad information
Om innehållet
Senast uppdaterad